Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – наследственная патология надпочечников, выражающаяся недостаточностью ферментов на разных уровнях синтеза надпочечниковых гормонов. При этом происходит увеличение количества андрогенов, что приводит к возникновению явления вирилизации гениталий. Что такое адреногенитальный синдром, должен знать каждый человек, вступающий в семейные отношения.

Адреногенитальный синдром имеет ряд отличительных характеристик:

• Вирилизация гениталий.
• Телосложение имеет маскулиноподобный вид.
• Молочные железы – недоразвиты.
• Часто отмечается акне.
• Развитие аменореи или олигоаменореи.
• Нередко имеет место бесплодие.

Что говорит статистика

Врожденная дисфункция коры надпочечников среди наследуемых болезней – одна из наиболее часто встречающихся. Адреногенитальному синдрому подвержены люди разных национальностей. Адреногенитальный синдром у детей европейской расы встречается в пропорции 1:14, жители Аляски появляются на свет с заболеваемостью в 1 случае из 282, еврейские дети имеют процент заболевания намного выше. Передача болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Почему развивается адреногенитальный синдром

Генетическая патология заключается в неспособности ферментных систем, которые задействованы в секреции стероидных гормонов, выполнять свои функции. В подавляющем большинстве случаев болезнь провоцирует повреждение гена, отвечающего за получение кортизола. Если зафиксирован случай заболевания в семье, в будущем следует ожидать рождения ребенка, имеющего одну хромосому из 23 пар, содержащую мутантный ген.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек передается по наследству

Нередко скрытые формы АГС проявляются клиническими признаками после нагрузок, губительно действующих на кору надпочечников, таких как:

• стрессовые ситуации;
• работа без отдыха;
• тяжелые инфекции;
• отравления.

Классификация

В медицине различаются формы адреногенитального синдрома:

• Сольтеряющая.
• Простая верильная.
• Неклассическая.

Различаются они на особенностях клинической картины, зависящей от степени повреждения ДНК.

Сольтеряющая

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома различается у новорожденных патологическим строением половых органов девочек. Половой член мальчика значительно увеличен. При этом отмечается нарушение стероидогенеза, что выражается поносом, судорогами. Снижается биосинтез альдостерона, происходит потеря соли через почки, потовые железы. Кожные покровы пигментированы. Без своевременной терапии ребенку грозит летальный исход.

Простая вирильная

Адреногенитальный синдром у девочек простой вирильной формы протекает намного легче: наблюдается неправильно развитые половые органы, у мальчиков – размер гениталий сильно увеличен. У грудных детей диагностируется отсутствие надпочечниковой недостаточности. Вирилизация нарастает с течением времени.

Неклассическая

Этот тип адреногенитального синдрома по-другому называется постпубертатный. Признаки заболевания обнаруживаются в подростковом и репродуктивном возрасте. Гениталии не имеют отклонений, возможно незначительное увеличение клитора у женщин. Патология диагностируется случайно во время обследования при бесплодии или сбоя менструального цикла.

Симптомы

Для девочек-младенцев присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Размер клитора значительно больше нормы имеет форму пениса, половые губы увеличены. С возрастом у девочки телосложение становится похожим на мужское, отмечается низкий рост, широкоплечесть, узкий таз, руки и ноги короче обычного. Половое созревание происходит в дошкольном возрасте, развиваются мужские половые признаки. Тембр голоса снижается, нарастает мышечная масса, грудные железы не увеличиваются, отсутствуют менструации.

При адреногенитальном синдроме отмечается заметная вирилизация (повышенный рост волос на теле)

Симптомы адреногенитального синдрома при неклассических формах болезни, возникающие в результате перенесенных стрессовых ситуаций, непроизвольного прерывания беременности, медицинского аборта, в меньшей мере специфичны.

Над губой, в области грудины появляются волосы, беспокоит угревая сыпь и пористость кожи, волосы становятся жирными. Цикл поздних менструаций – неустойчив, интервалы между критическими днями длятся до полутора месяцев. Иногда отмечается повышенное АД или гипотония, головные боли.

Осложнения

Врожденный адреногенитальный синдром осложняется стойким бесплодием. Раннее проявление патологии предопределяет минимальную вероятность беременности. Но, если беременность и наступила, она заканчивается самопроизвольным выкидышем. При выношенном ребенке во время родов возникает истмико-цервикальная недостаточность. Женщины проявляют склонность к психоэмоциональным расстройствам, грозящими затяжными депрессиями, склонностями к суициду, агрессивным поступкам.

Диагностика

После составления семейного анамнеза и осмотра больной акушером-гинекологом, эндокринологом, дермато-венерологом проводятся гормональные исследования. Обязательным является проведение пробы с дексаметазаном для того, чтобы определить 17-КС в урине перед и после приема глюкокордикоидов. Для более точного результата определяют тестостерон и 17-гидроксипрогестерон. Результат может быть неточен, если у женщины присутствуют поликистоз яичника, при котором наблюдается увеличения андрогенов.

Диагностика адреногенитального синдрома включает ультразвуковое исследование применяемое, чтобы оценить, в каком состоянии находятся надпочечники

Исследование при помощи рентгенографии дает возможность выявить, соответствуют ли точки окостенения возрастным нормативам. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют, обследуя надпочечники, исключить злокачественный рост.

Лечение патологии

Лечение адреногенитального синдрома осуществляют главным методом терапии вирильной дисфункции надпочечников. Таким методом лечения считается заместительная терапия гормонами для восполнения недостатка глюкокортикоидов.

При скрытой форме болезни, если женщина не хочет забеременеть на данном этапе, менструации проходят ритмично, гормональные препараты применять не стоит. В других случаях, как проводить терапию, решают в зависимости от симптомов заболевания. Нередко глюкокортикоидные лекарства применяют в комплексе с другими препаратами.

Как лечат бесплодие

При желании женщины стать мамой следует принимать глюкокортикоиды до момента восстановления регулярных менструаций и после этого, пока не наступит беременность. Чтобы не произошел выкидыш, лечение гормонами продолжается до окончания 12 недели беременности. Если в начале беременности проводят терапию эстрогенами, то в последующее время применяются аналоги прогестерона, не имеющие андрогенного эффекта.

Как корректировать нерегулярные менструации

Если женщину беспокоят нерегулярные месячные, высыпания на кожных покровах, гирсутизм, а беременеть она не желает, принимать необходимо препараты с эстрогенным и антиандрогенным действием. Рекомендуются также контрацептивные препараты, в состав которых входят гестагены. Результат терапии можно увидеть через полгода, но со временем, когда заместительная терапия прекращена, происходит восстановление признаков гиперандрогении.

Терапия ложного гермафродитизма

Заболевание лечат гормонотерапией и хирургическими способами корректируют форму половых органов. Также назначается терапия минералокортикоидами. Нередко выдаются случаи, когда новорожденная девочка с нераспознанным заболеванием регистрируется как особа мужского пола.

В таких случаях можно восстановить половую идентичность при помощи хирургической пластики, провести курс гормонотерапии, а также психотерапевтического лечения

Прогноз

Если адреногенитальный синдром у новорожденных своевременно обнаружен, и проведено адекватное лечение, вероятность благоприятного исхода болезни велика. Вирилизация гениталий не стает преградой для половой жизни и родов. После заместительной гормонотерапии происходит феминизация: нормализуются менструации, восстанавливаются функции детородной системы.