Что такое брахидактилия

Короткие пальцы на руке

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить. Но иногда брахидактилия сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Общая характеристика

Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка. Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.

Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика. Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально. Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.

После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии. Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода. Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками.

Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви. Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем. Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.

Разновидности

В зависимости от того, насколько сильно выражены деформации пальцев, какие кости затронуты, есть ли другие аномалии, существуют разные типы брахидактилии. Чаще всего в медицине пользуются классификацией, созданной в середине 20 века доктором Джулией Белл. Поэтому она называется классификацией Белла. В ней предусмотрено деление патологии на 5 типов.

  • Наиболее распространен тип А, который характеризуется тем, что укорачиваются средние фаланги пальцев. У этой патологии есть несколько разновидностей.
  • Подтип В встречается реже, это более серьезная аномалия развития скелета. Кроме укорочения и деформации средних фаланг, при этом наблюдается аномалия развития концевых фаланг и ногтей. Кончики 1 пальцев бывают очень широкими, иногда даже раздвоенными, а 2 и 3 пальцы могут срастись. Затронуты не только кисти, но и стопы, кроме того, возможны деформации черепа, позвоночника, аномалии зубов. Поэтому эта разновидность считается самой тяжелой.
  • Редкой патологией является брахидактилия С. Она затрагивает только 2 и 3 пальцы. На них укорачиваются проксимальные и средние фаланги, они могут также деформироваться. Иногда затронуты пястные кости, пальцы могут срастаться. Этот тип патологии часто сочетается с отставанием в умственном и физическом развитии.
  • Распространенной аномалией является брахидактилия большого пальца, или тип D. Его характерными особенностями является укорочение и утолщение всех первых пальцев.
  • Разновидность Е является довольно редкой, характеризуется эта патология укорочением пястных и плюсневых костей. Чаще всего затрагиваются 4 и 5 пальцы. Могут быть деформированы также ключицы и позвоночник.
Большие пальцы рук
Чаще всего встречается брахидактилия большого пальца на руках, иногда – на ногах.

Наиболее изучен и распространен тип А. Эта разновидность патологии еще называется брахимезофалангией. Укорочение пальцев наблюдается за счет сокращения их средних фаланг. Проявляется эта патология по-разному, поэтому различают 5 подтипов.

Брахидактилия А1 характеризуется укорочением средних фаланг всех пальцев. Иногда они сливаются с концевыми фалангами. Из-за этого кисти больного короткие и широкие. Кроме того, может наблюдаться задержка роста.

Подтип А2 характеризуется укорочением и деформацией только 2 пальцев на руках и ногах. Причем они могут иметь треугольную форму, а также часто отклоняются от своей оси. Подтип А3 является довольно распространенным. Он называется брахимезофалангией 5 пальца, или клинодактилией. Патология затрагивает только мизинец, у которого укорочена и искривлена средняя фаланга.

При подтипе А4 поражаются 2 и 5 пальцы, чаще всего только на кисти. Но иногда они отсутствуют на пальцах ног. Из-за этого развивается врожденная косолапость. Иногда возможно недоразвитие ногтевых фаланг, а также деформация ногтей. Подтип А5 встречается довольно редко. Он характеризуется отсутствием средних фаланг всех пальцев, кроме большого. Развивается также дисплазия ногтей. Иногда выделяют шестую разновидность брахидактилии типа А. Она характеризуется укорочением кистей и стоп за счет отсутствия средних фаланг. Это сочетается с деформацией запястий и лодыжек.

Симптомы

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Важно: проявленные симптомы зависят от степени выраженности патологии. Они могут отличаться даже у членов одной семьи.

Развивается патология из-за мутаций различных генов. Причем они также могут вызывать развитие других аномалий. В этом случае брахидактилия является одним из проявлений патологии, поэтому она сочетается с другими симптомами.

Пальцы с артритом

Читайте также:

Наблюдаться она может при некоторых других генетических патологиях.

  • При синдроме Полланда брахидактилия сочетается с синдактилией, то есть, сращением пальцев. При этой патологии могут отсутствовать грудные мышцы и грудные железы, деформируются ребра.
  • Часто брахидактилия развивается при синдроме Дауна. Короткопалость при этом сочетается с укорочением шеи, изменением формы черепа, деформацией челюсти и грудной клетки. Наблюдается также косоглазие, часто развивается катаракта или пороки сердца.
  • При синдроме Беймонда, кроме брахидактилии, наблюдается нистагм, а также мозжечковая атаксия.
  • Синдром Аарского-Скотта характеризуется низкорослостью, дисплазией суставов, умственной отсталостью. У больного часто появляются паховые грыжи, а у мальчиков развивается фимоз – сращение крайней плоти. Кроме брахидактилии, пальцы поражаются синдактилией.
  • Самой тяжелой патологией, при которой наблюдается брахидактилия, является фронтоназальная дисплазия или синдром срединной расщелины лица. При этом череп ребенка сильно деформирован, часто наблюдается умственная отсталость.
Короткие пальчики ребенка
Это патология врожденная, и часто она сочетается с другими аномалиями развития скелета.

Лечение

Если брахидактилия не нарушает функций кистей и стоп, не мешает человеку передвигаться и выполнять различные движения руками, то никакого лечения не требуется. Ведь устранить патологию полностью невозможно, так как это врожденный генетический дефект. Для ее лечения применяется хирургическое вмешательство. Поэтому оно проводится только в том случае, когда болезнь мешает человеку вести нормальную жизнь.

Операция нужна для того, чтобы восстановить двигательную активность кистей и стоп, вернуть им эстетическую привлекательность. Иногда требуется устранить сращение пальцев, изменить размеры кисти или стопы. Для этого применяются разные виды операций. При синдактилии это может быть кожная, костная или мышечно-сухожильная пластика. Применяется также дистракция, то есть хирургическое удлинение костей, поллинизация. Иногда требуется пересадить палец стопы на кисть, что позволяет вернуть ей нормальные функции.

В некоторых случаях достаточно консервативного лечения. Оно направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, предотвращение тугоподвижности суставов, восстановление функций стоп и кистей. Для этого применяются массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры. Применяют эти методы также после операции для более быстрого восстановления функций пальцев.

Выводы

Брахидактилия является неопасной патологией, часто даже не замечается пациентом. В основном она приводит к косметическому дефекту, поэтому лечение требуется не всегда. Только если патология приводит к нарушению подвижности пальцев, необходимо хирургическое вмешательство. Он направлено на то, чтобы восстановить функции кисти.

Видео по теме

  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
Добавить комментарий