Что такое гигантизм

Гигантизм – это патологическая предрасположенность организма к быстрому росту. Патология нейроэндокринного характера, обусловлена повышенным содержанием гормона соматотропина, который вырабатывается передней долей гипофиза. Гигантизм встречается как у женщин, так и у мужчин. Заболевание сопровождается не только физиологическими отклонениями, но и соматическими нарушениями, а также психическими расстройствами.

Второе название гигантизма – макросомия – говорит о патологии само за себя. Это значит, что больные имеют большое тело, что в данном случае иллюстрирует рост пациентов и размер отдельных частей тела. Обычно признаки гигантизма можно наблюдать в период активного роста организма подростка, примерно с 10 до 15 лет. Первые симптомы патологии обнаруживаются именно в это время и с течением времени только нарастают на протяжении всего периода, пока растет скелет.

При гигантизме скорость роста пациента значительно превышает нормальные показатели, поэтому уже к окончанию периода полового созревания рост больных составляет под два метра. Патологический женский рост считается более 190 см, а для мужчин – более 200 см.

При этом пропорциональность телосложения относительна. У некоторых пациентов сохраняются нормальные пропорции, в то время как другие могут иметь слишком мелкие конечности – кисти и стопы, маленький размер головы. Частота появления гигантизма, по статистике, не превышает более трех случаев на тысячу человек, но точные данные получить сложно.

Интересен тот факт, что родители больных гигантизмом имеют нормальный рост и даже в ближайших поколениях не отмечается предков с таким нарушением. У пациентов с гигантизмом было проведено обследование родителей и выяснено, что половина из них были здоровыми и не имели предпосылок к появлению ребенка с таким дефектом. Все эти отклонения могут опосредованно влиять на самую главную причину – избыточную секрецию соматотропина.

В остальных группах патологии разместились следующим образом: родители страдали отоларингологическими заболеваниями, имели черепно-мозговую травму, женщины делали аборты до рождения ребенка с гигантизмом. На сегодняшний день проводятся исследования влияния этих факторов на появление гигантизма у потомства.

При данной патологии гигантизм у детей дифференцируют с высокорослостью, когда у пациента, кроме высокого роста, нет абсолютно никаких нарушений здоровья, а также синдромом Пайпа, синдромом Марфана, гипогонадизмом и синдромом Сотоса.

Причины

Основные причины гигантизма кроются в эндокринных нарушениях в организме больного и изменении костной структуры. Чтобы понять, что же именно спровоцировало проблемы с ростом, необходимо обратить внимание на ключевой гормон, отвечающий за рост. Обычно у пациентов обнаруживается гиперплазия и избыточное функционирование гипофиза, отвечающего за продуцирование соматотропина.

СПРАВКА! Соматотропин – это гормон роста, который отвечает за количественные процессы в организме человека. Гены гормона роста заключены в 17-й хромосоме. В состав соматотропного гормона входит 191 аминокислота.

Изоформы гормона роста под влиянием кодированной информации в хромосоме синтезируются в передней доле гипофиза. Основная роль соматотропина – влияние на не закрывшиеся костные зоны роста, в результате чего человек растет. Также соматотропин отвечает за конституцию человека, соотношение жировой и мышечной тканей и т. д.

Когда выработка гормона роста замедляется, костные зоны роста закрываются, т. е. окостеневают. Обычно происходит это к двадцати годам и каждые последующие десять лет продуцирование соматотропина сокращается на 14 процентов. К двадцатилетнему возрасту человек уже достиг определенной высоты, которая не будет изменяться на протяжении жизни и лишь в старости происходят естественные процессы, в результате чего человек становится меньше.

Проблема гигантизма связана с избыточной активностью гипофиза и продуцированием большого количества соматотропина. Однако подобные отклонения не происходят сами по себе. На сбои в работе гипофиза влияют:

• опухолевые новообразования железы, например, аденома гипофиза;
• интоксикация;
• перенесений инфекции, затронувшей нервную систему (к таким инфекциям относится менингит, энцефалит);
• черепно-мозговые травмы, затронувшие гипофиз.

В некоторых случаях проблема кроется не в самом гипофизе, а в состоянии опорно-двигательного аппарата, когда эпифизарные хрящи становятся мало восприимчивыми к действию половых гормонов и сохраняют тенденцию к росту, в то время как половые гормоны должны были замедлить этот процесс. Поэтому и происходит рост даже в постпубертатный период.

Патологический механизм состоит в следующем. При повышенной выработке гормона роста происходит одновременно два процесса – стимуляция ростовых факторов в тканях и выработка инсулиноподобного фактора роста. При одновременном влиянии на организм этих факторов у человека происходит пролиферация хрящевой ткани, откладываются мукополисахариды, усиленно вырабатывается коллаген. Все вместе это приводит к утолщению костей и их росту уже в детском возрасте.

Симптомы

Воздействие на организм гормона роста приводит к макро- и микроскопическим изменениям в организме больного гигантизмом.

Для пациентов с гигантизмом характерен крупный размер конечностей

К микропроявлениям патологии относят:

• увеличение остеонов в кортикальном слое кости;
• разрежение структуры кости в губчатом отделе;
• наличие пролиферативных и дистрофических процессов в хрящевой ткани;
• эндохондральный рост костной структуры;
• появление краевых утолщений на костях;
• ворсинчатые выросты в синовиальной оболочке.

Макроскопические изменения у пациента с гигантизмом проявляются в следующем:

• у больных растет и расширяется лобный синус;
• растет нижняя челюсть и за счет изменения угла между ветвями кости получается деформация и челюсть приобретает форму саней;
• образуется диастема – крупные расщелины между зубами;
• в передних отделах удлиняются ребра;
• наружные и средние части реберных хрящей гипертрофированы, а внутренние поражены дистрофическими процессами;
• характерен рост позвонков вширь;
• шейный и грудной отделы имеют выраженный кифоз;
• межпозвоночные диски подвержены гипертрофии, из-за чего часто диагностируется деформирующий спондилез и грыжа Шморля;
• трубчатые кости существенно увеличены в длину, а отверстие для спинномозгового канала расширено.

Клинические симптомы патологии при гигантизме ярко выражены. Как уже упоминалось выше, ведущим признаком является высокий рост пациентов. При этом разные формы заболевания вносят свои коррективы в симптоматику, например, парциальный гигантизм характеризуется непропорциональным ростом и увеличением в размерах одной части тела, обычно патология поражает конечности.

ВАЖНО! Типичным проявлением гигантизма является и сплахномегалия – увеличение внутренних органов.

Происходят изменения и в метаболических процессах, а сама патология существенно влияет на психическое состояние больного. Пациенты с гигантизмом ощущают многие негативные симптомы заболевания:

• повышенную усталость;
• утреннюю слабость;
• приступы головной боли;
• проблемы с памятью;
• понижение мышечной силы.

Страдает от гигантизма и половая сфера – у мужчин могут быть недоразвиты половые органы, происходит слабая секреция семенной жидкости, есть проблемы с эякуляцией и сексуальным влечением. У многих пациентов тяга к противоположному полу просто отсутствует ввиду глубоко имеющихся психологических проблем.

Для женщин актуальными становятся проблемы начала менструации, ранний климакс, неспособность забеременеть и выносить ребенка. У пациентов обоего пола может развиться сахарный диабет. Диагноз ставится на основе объективных данных и повышенного уровня соматотропина.

Классификация

Как ни странно, единой классификации видов гигантизма до сих пор не разработано, поэтому на практике врачи лишь пользуются теми данными, которые еще только изучаются. Установлены такие виды гигантизма – акромегалический, сплахномегалия, евнухоидный, парциальный, церебральный. Часто встречаются среди всех видов гигантизма церебральный и парциальный, причем среди симптомов гигантизма наблюдается сочетание различных проявлений в разных видах гигантизма.

Церебральный гигантизм

Люди с церебральным гигантизмом имеют специфические внешние признаки, по которым уже можно заподозрить патологию. В первую очередь, это высокий покатый лоб и выступающие лобные бугры. Черты лица грубые, что особенно подчеркивается гипертелоризмом. Нижняя челюсть выступает вперед, наблюдается косоглазие.

Церебральный гигантизм генно обусловлен и можно провести тестирование заранее

Для больных характерны отклонения в строении речевого аппарата – небо высокое и несоразмерно большой язык. У пациентов отмечается увеличение стоп и кистей, а иногда возникает сращение пальцев. Несмотря на патологии костей, эндокринная система работает без нарушений.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, возникновение спорадическое, но в последнее время установлено, что преимущественно болезнь аутосомно-доминантного типа. Патология обычно встречается у мальчиков и проявляется в форме одного из двух типов мутаций.

Причины появления церебрального гигантизма заключаются в нарушении мутации одного из генов в пятой или третьей хромосоме. Для проявления заболевания необходимо, чтобы у одного из родителей содержался мутантный вариант гена. Второй вариант причины появления патологии – генные мутации, которые происходят в организме плода уже после оплодотворения.

СПРАВКА! Уже при рождении дети с церебральным гигантизмом имеют большую длину тела и массу под 4 кг.

Помимо выше названных симптомов патологии, у пациентов с церебральным гигантизмом отмечается макродолихоцефалия, при которой увеличены размеры головы, но в то же время остается нормальным количество спинномозговой жидкости без признаков к ее избыточному продуцированию. Отмечается кифосколиоз, при котором позвоночник искривлен одновременно в двух плоскостях – фронтальной и саггитальной.

Часто церебральный гигантизм сопровождается:

• увеличенным размером некоторых внутренних органов (почки, печень, сердце);
• развитием пороков сердца (дефект межпредсердной перегородки, атрезия легочной артерии, проблемы с функционированием клапанов, нарушение проводимости сердечного ритма);
• нарушение координации движений, судороги;
• пороки развития центральной нервной системы;
• вегетативные нарушения.

Обычно дети с церебральным гигантизмом быстро растут, что особенно заметно на третьем и четвертом году жизни ребенка. При этом особенности строения тела приводят у таких детей к некоторым задержкам по срокам в держании головы, сидении и вставании. Обычно малыши имеют неустойчивую походку еще длительное время после первых шагов, в результате чего повышается риск детского травматизма. Рано прорезываются зубы, а речь развивается позднее, дети замкнуты, скупы на эмоции и склонны к агрессии.

Диагностика основывается на изучении генного материала, анализе внешних проявлений патологии. Лечение не существует, возможна лишь симптоматическая терапия и коррекция социальных нарушений.

Парциальный гигантизм

Парциальный гигантизм – патология встречается редко, при этом у пациентов увеличивается только одна часть тела, причем происходит это в основном за счет разрастания мягких тканей или увеличения роста кости. Парциальный гигантизм является врожденной аномалией и впервые он был описан в начала XIX века. Почти за два столетия мировая литература содержит данные не более чем о полутора сотнях случаев гигантизма, поэтому проблема изучена слабо и не разработано единой классификации и подходов к патологии.

Парциальный гигантизм четко диагностируется на рентгене увеличенным размером костей одного пальца

На сегодняшний момент выделяют пропорциональный и непропорциональный гигантизм, а также рассматриваются вопросы врожденности – сегодня врачи выдвинули теорию, что болезнь может быть не только врожденной, но и приобретенной, развившейся после перенесения некоторых нейроинфекций.

Причины парциального гигантизма видятся в следующем:

• механическая причина – неправильное расположение плода в матке, что провоцирует сдавливание и застой в определенных частях тела;
• эмбриональная – нарушения, появившиеся в период эмбрионального развития, что в итоге привело к усилению роста отдельных частей тела;
• нервно-трофическая причина заключается в нарушении иннервации и трофики тканей.

Выделяется три формы парциального гигантизма:

• истинный врожденный гигантизм, когда преимущественно разрастаются мягкие ткани;
• истинный врожденный гигантизм с избыточным ростом костной ткани;
• истинный врожденный гигантизм с поражением коротких мышц.

Лечение

Лечение патологии на сегодняшний момент является сложным и малопродуктивным, а бороться симптоматически с заболеванием не представляется возможным без радикальных методик, что далеко не всегда приемлемо для больных. Цели терапии, которую пытаются проводить врачи сегодня, заключаются в следующем:

• устранить источник повышенного продуцирования гормона соматотропина;
• при наличии аденомы гипофиза устранить полностью или частично опухолевое новообразование;
• проводить профилактику рецидивов;
• нормализовать уровень соматотропина и инсулинозависимого фактора роста;
• устранять по возможности клинические проявления патологии;
• улучшить качество жизни на разных этапах развития пациента.

На сегодняшний момент врачи придерживаются выжидательной тактики, если заболевание обнаружено в детском возрасте. Прежде чем проводить какие-то вмешательства, необходимо дождаться закрытия зон роста кости, а уже затем разрабатывать методики удаления дефекта.

ВАЖНО! Предусмотрено медикаментозное (агонисты допамина и аналоги соматостатина) или хирургическое лечение, а также лучевая терапия, в основном терапия комбинируется.

При обнаружении конкретных нарушений в организме пациента есть возможность справиться непосредственно с такими отклонениями. Например, при диагностированной аденоме гипофиза опухоль необходимо облучать, а при стремительном росте новообразования показано проведение операции по удалению опухоли. Перед удалением тщательно анализируются все показания и противопоказания, удаление происходит транссфеноидальным способом.

По возможности врачи корректируют те нарушения, которые возникли в процессе развития патологии. Например, половое недоразвитие лечится медикаментозно, а вот частичный гигантизм можно устранить, если провести больному оперативное вмешательство. Прогноз при гигантизме можно назвать относительно благоприятным. У большинства пациентов нет нарушений, которые бы угрожали жизни человека.

Однако, дефекты тела порой мешают больным в социализации и серьезно ухудшают качество жизни пациентов. Также встает вопрос об интеркуррентных патологиях, которые существенно ухудшают состояние больного с гигантизмом. Это может повысить уровень смертности, если не предотвратить своевременно такое осложнение.

Самое важное

Гигантизм является достаточно редким нарушением, связанным с влиянием наследственности. Ключевая причина появления гигантизма – гиперпродуцирование соматотропина и активный рост костей в детском и подростковом возрасте. В результате этого пациенты с гигантизмом имеют большой рост, увеличенные органы, крупные конечности и характерные визуальные проявления патологии.

Диагностика гигантизма осуществляется преимущественно на основании уровня соматотропина и внешних проявлений. Лечение заболевания избирательное, в зависимости от того, что спровоцировало гиперсекрецию. Терапия может быть радикальной, а также симптоматической, что помогает лишь скорректировать проявления и сгладить наиболее тягостные симптомы.